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Boeken in het Portugees > Wiskunde en wetenschap > Biologie, levenswetenschappen > Levenswetenschappen: algemene onderwerpen > Genetica (niet-medisch) > Distrofia Miotónica Tipo 1: Uma visão do distúrbio de expansão de três repetições

Distrofia Miotónica Tipo 1: Uma visão do distúrbio de expansão de três repetições

Name: Distrofia Miotónica Tipo 1: Uma visão do distúrbio de expansão de três repetições
Brand: Edições Nosso Conhecimento
SKU: 46633597
Price: 40.71 EUR
Availability: InStock
Author: Ashok Kumar
ISBN: 9786208160241

Ashok Kumar

Sarita Agarwal

Taal

Portugees

Boek Paperback

Libristo-code: 46633597

Uitgeverij Edições Nosso Conhecimento, oktober 2024

A distrofia miotónica é uma doença multissistémica autossómica dominante que se caracteriza por miop... Volledige beschrijving

Libristo-code: 46633597

99 b

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A distrofia miotónica é uma doença multissistémica autossómica dominante que se caracteriza por miopatia miotónica. Os sintomas e a gravidade da distrofia miotónica tipo 1 (DM1) variam desde as formas graves e congénitas, que frequentemente resultam em morte devido a deficiência respiratória, até à calvície e cataratas de início tardio. Nos doentes adultos, podem ocorrer anomalias da condução cardíaca, que provocam uma redução da esperança de vida. Nas gerações seguintes, os sintomas da DM1 podem apresentar-se numa idade mais precoce e ter uma evolução mais grave (antecipação). O rastreio baseado na PCR é fiável e deve ser utilizado como teste de rastreio inicial para o diagnóstico da DM, devendo os resultados positivos ser depois confirmados por Southern Blotting. É adequado oferecer aconselhamento genético aos jovens adultos afectados ou em risco. Uma série de oligonucleótidos anti-sentido promissores e eficazes e de pequenas moléculas estão em fase de desenvolvimento, mas ainda há muito trabalho a fazer. Foram feitos muitos progressos, mas serão necessários mais estudos básicos e de translação para compreender a patogénese molecular da DM1 e para desenvolver estratégias de tratamento seguras e eficazes.

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Informatie over het boek

Volledige naam Distrofia Miotónica Tipo 1: Uma visão do distúrbio de expansão de três repetições

Auteur Ashok Kumar, Sarita Agarwal

Taal

Portugees

Bindwijze Boek - Paperback

Datum van uitgifte 2024

Aantal pagina's 60

EAN 9786208160241

Libristo-code 46633597

Uitgeverij Edições Nosso Conhecimento

Gewicht 100

Afmetingen 150 x 220

Categorieën

Wiskunde en wetenschap > Biologie, levenswetenschappen > Levenswetenschappen: algemene onderwerpen > Genetica (niet-medisch)

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